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「香港罕見疾病聯盟專欄」
以每周專欄型式介紹罕盟最新動態或 一個罕見病病友組織的資料，我們深信當社會人士對罕病患者、家屬及自助組織多了關注及了解，自然會更加支持，讓罕病縱然罕見，卻不陌生。
如你想對馬凡氏綜合症認識多些，可瀏覽以下網址:http://www.marfan.org.hk
如有查詢，亦可電郵至: hkmarfan@gmail.com 或郵寄至: 香港鰂魚涌英皇道1120號康山花園第六座地下香港復康會社區復康網絡轉交
以下資訊，由香港天使綜合症基金會提供，謹供參考，內容如有偏差，敬請見諒。
今次我們為大家介紹「馬凡氏綜合症」 （Marfan Syndrome) 馬凡氏綜合症是由法國醫生 Dr. Bernard JA Marfan 於1896年發現，是一種顯性遺傳病，致病原因乃人體第十五對染色體異常，可能遺傳自父親或母親，患者下一代有百分之五十機會患上此病，亦有四分之一患者是因胚胎基因突變而成。按照外國資料統計，平均每五千人就有一人患上此病，而中國人的比率則為每十萬人有十七人患病，由於沒有正式統計資料，實際患者比率可能更高。 患者身體結締組織 (connective tissue) 先天性較常人脆弱，一如水泥不足的房子，全身組織易受影響而導致骨骼、肺部、眼睛心臟及血管易生病變。目前，此病並沒有治癒方法。 話雖如此，若患者能及早診斷，定期進行心臟超聲波、電腦掃瞄或其他有關檢查以監察心臟功能及主動脈血管闊度大小，並進行適當治療，將可大大推遲發生拼發症的時間，有助延長患者壽命。 生活模式改變也有幫助，如調節生活節奏，避免緊張刺激，妥善處理壓力及避免劇烈及撞擊性運動。藥物治療方面，可服用降血壓藥物 ( 如β受體阻斷劑 Beta-blockers ) 以降低血壓對主動脈血管造成的壓力 。如有需要會進行外科手術如心瓣置換手術及主動脈血管修補／置換手術。 香港馬凡氏綜合症協會 (Hong Kong Marfan Syndrome Association) 於2008年8月正式註冊為非牟利病人互助組織，執行委員會成員由病友義務擔任，亦獲醫護人員、社工、專業人士支持組成顧問團。 協會定期舉辦聚會，分享經歷、互相支持，並透過講座、印製單張、接受傳媒訪問、設立網站、探訪病友，增強病友、家屬、前線醫護人員及公眾人士對馬凡氏綜合症的認識和警覺。
「香港罕見疾病聯盟專欄」
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如想了解雷特氏症多一些，可聯絡香港雷特氏症協會 / Hong Kong Rett Syndrome Association，郵寄至九龍橫頭磡村宏禮樓地下轉交或電郵info@hkrett.com 或hongkongrettsyndrome@gmail.com
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今次我們為大家介紹雷特氏症 (Rett Syndrome)。 大家可有留意日前邵逸夫生命科學與醫學獎得主，包括有美籍黎巴嫩學者、分子與人類及遺傳學教授胡達‧佐格比，以及英國遺傳學教授艾德里安‧伯德。二人於1999年發現，人體內一種叫MECP2的蛋白質失常時，就會令發育功能倒退，導致雷特氏症。 雷特氏症是遺傳病，為一罕見的複雜性神經系統疾病，大多數都是胎兒在母親腹中成長時自己發生基因突變，常見於小女孩，在女性新生兒童的發病率約1/10,000~1/12,000，患者在一歲以前狀似正常，通常在一歲以後有快速退化及發展遲緩的現象。此症為一性染色體顯性遺傳 (X-linked Dominant) 疾病，只有極少數男孩可以存活，然而同一家庭中再發率很低 (低於0.4%)。 患嬰在早期 6個月至 1歲半通常發展正常，於此期之症狀會被忽略，父母開始會覺得嬰兒目光不注視外界人物，逐漸對玩具不感興趣。父母若回溯嬰兒早期時，會感知嬰兒很安靜、乖巧，也有母親覺得病嬰特別喜好搓手，另也注意到頭圍成長趨緩。 1歲至4歲期間顯現快速退化及發展遲緩現象，包括語言表達逐漸喪失，說話方面，先前可能會懂得說一些單字，但後來連說話的能力也喪失。有自閉傾向，也常呈現一些小動作，如洗手、捻手、搓手等刻板動作，偶而會將手無理由的放在背後觸摸，握緊手、張手等，有的患孩會呈現吐舌、陣發喘氣、睡眠不安或走路開始不穩，頭圍明顯成長趨緩。 2歲至10歲期間，大肌肉和小肌肉的能力會退縮，有機會導至行動不便或癱瘓；但踏入穩定期，躁動、愛哭、自閉性較以前不明顯，且對外界事物較感興趣，語言溝通較進步，此時期可維持相當長的時間。 5歲至25歲屬於運動退化之晚期，通常於十歲左右產生動作失能現象，逐漸不能走路，有些因下肢呈強直，需坐輪椅，但認知、語言溝通及手部動作較穩定，注視他人能力仍能維持，不過有些患孩可能出現脊椎側彎的問題。 雷特氏症暫時在醫學上沒有任何根治的辦法，但近年有新的突破，有一些新的藥物在外國的醫學研究中，發現在人類身上或動物身上有明顯的進步，希望不久的將來，會有更大的突破找出根治的方法。 雷特氏症的兒童也是愛笑的，只不過患上此病，慢慢失去自理的能力，一眾家長組織了香港雷特氏症協會，希望團結力量找出醫治方法，更希望社會大眾能夠認知這一種病，伸出援助之手，幫助這一班小孩。
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如你想對系統性血管炎及高安氏互助小組認識多一些，可瀏覽以下網址:
聯絡地址：九龍樂富橫頭磡村宏禮樓地下 香港復康會社區復康網絡轉交
聯絡電話：2794 3010
傳真：2338 4820
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今次我們就為大家介紹兩種「系統性血管炎」-「高安氏症」及「川崎症」 。 「系統性血管炎」泛指當身體血管受到傷害，血液流量會減低，甚至因血管壁出現裂痕，而令血液滲漏至皮膚或身體其他部位，造成長遠影響。通常人體出現自體免疫毛病，便可引發出血管炎。 比較常見的是大血管炎，即 「高安氏症」(Takayasu Arteritis) 。高安氏症是「自體免疫病」，因血管發炎導致堵塞及發燒，普遍的病徵有頭痛、頭暈、高血壓、絞痛，最為特別的是無脈搏。血管發炎初期，患者病發時會出現微燒和疲倦感；如發炎情況繼續惡化，就會造成大血管堵塞，出現左右手的血壓不一樣的情況 (兩手收縮壓相差大於10mmHg)；亞洲人較容易得病，患者中八成為女性，年齡在10至40歲之間。如血管嚴重堵塞時，供應上肢的血液不足，會發生前臂和手部疼痛，部份病人還會出現暫時失明的症狀，更嚴重者會有致命或殘疾。 「川崎症」是急性中血管炎，常見於兒童身上，受影響的五歲以下兒童平均的發病年齡約為兩歲。直至目前引起該病的原因不明，有可能是某些過濾性病毒刺激身體，令免疫系統活躍導致病發及血沉率升高。突發性症狀包括高燒、皮膚紅疹、淋巴腺脹大、眼睛變紅及關節痛等，部份個案因心臟冠狀血管炎而併發心臟病。 「多發性結節性動脈炎」是慢性中血管炎，會影響人體較大的血管如腎動脈、腸動脈等，血管因發炎阻塞，如處理不當，可致腎衰竭及腸子壞疽等嚴重併發症。 「紫癜綜合症」是小血管炎 ，大部份患者病徵較輕微，臨床表現主要為皮膚出血點、紫癜和瘀斑，多見於下肢。另患者出現多發及遊走性關節炎（以下肢多見）和消化道症狀（多為腹絞痛，少數可併發小腸炎）。紫癜綜合症患者只要經適當治療，通常不會有嚴重後遺症，但約1%會併發腎炎。 現階段醫學界並未有方法完全根治高安氏症及系統性血管炎，但可使用藥物控制血管發炎程度，降低病情惡化情況。但若血管發炎引致血管壁收窄，甚致乎出現閉塞現象，那便要進行外科手術，如撐血管支架、通波仔或搭橋等手術，用以降低因閉塞而引發的併發症。 系統性血管炎及高安氏症雖然可怕，但一群患者組成了「系統性血管炎及高安氏互助小組」，藉小組團結患者與家屬，彼此在復康路上找到同路人，發揮自助互助精神，互相支持，也藉小組活動提升社區人士對系統性血管炎之關注。
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如想聯絡香港血友病會，可經以下途徑:
地址: 九龍橫頭磡村宏禮樓地下
電話: 3998 3624
傳真: 3998 3625
電郵: office@haemophilia.org.hk
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今次為大家介紹的是血友病。 血友病是一種遺傳性血液凝固異常的疾病。 由於在遺傳基因上出現了病變，令病人的身體缺乏製造某種凝血因子的正常功能，以至容易出血及出現難於止血的情況。凝血因子是幫助血液凝固的蛋白質，在出血時能加速血凝塊的形成，以達致止血的效果。每個人的身體內均有十多種凝血因子。血友病主要可分為甲型血友病(缺乏第八凝血因子)及乙型血友病(缺乏第九凝血因子)。掌管製造第八及第九凝血因子的基因皆藏於X染色體內。因此，絕大多數的血友病人都是男性。患者多數是從母親遺傳了帶有病變基因的X染色體。然而，亦有小部分患者是因與生俱來的個人基因突變而得病，與遺傳無關。帶有病變基因的女性，由於還有一組正常的凝血因子基因藏於另一條X染色體內，因此大部分都不會有明顯的病徵。根據血液內所缺乏的凝血因子類型，病情的嚴重性取決於凝血因子的水平: 水平愈低，病情愈是嚴重。 血友病常見病徵為皮膚容易碰瘀，或傷口血液難於凝固令關節和肌肉出血，身體的其他部位如牙肉、鼻黏膜、腸胃、泌尿系統、腦部及其他器官亦可能會有出血現象。 當出血時，病人應儘快接受治療，經靜脈注射濃縮凝血因子製品，以補充血液中所缺乏的凝血因子。按個別情況考慮，輕度甲型血友病人或可使用一種能刺激人體增生第八因子的藥物，以代替凝血因子製品。此外，不同的輔助治療，如休息及抬高傷肢；冰敷及包紮出血的關節和肌肉；各種適當的物理治療等亦有助減輕出血帶來的痛楚和促進傷肢的痊癒。 香港血友病會於2006年10月成立，由一群血友病病友、病友家長、醫生及熱心人士籌組的一個關注血友病團體，至今有超過280名會員。透過申請不同的基金為血友病人爭取資源作治療服務。該會亦透過舉辦各種活動和教育講座，加深會員及公眾對血友病和最新治療的認識，並掌握自我護理的技巧，讓病友能夠健康地成長和生活。該會也積極踏進國際舞臺，與不同國家的血友病組織聯繫，曾多次參與國際性血友病講座及培訓，例如：世界血友病聯盟(WFH)舉辦的年度血友病研習講座、在菲律賓的血友病世界會員組織（NMO）培訓交流。在2012年2月，該會更邀請多位海外血友病學者來港舉辦醫學會議，以外國的經驗作交流和參考，促進改善本地對血友病的治療水平。
